A trombocitemia essencial consiste basicamente no aumento da concentração de plaquetas no sangue. Trata-se de uma neoplasia sanguínea rara, não hereditária, que incide principalmente sobre adultos acima dos 40 anos. O pico de incidência do diagnóstico se dá em torno dos 60 anos de idade.

A produção excessiva de plaquetas potencializa o risco do paciente de desenvolver coágulos sanguíneos, além de provocar uma série de sintomas, que incluem fadiga, dores de cabeça, alterações na visão e sensação de desmaio.

Continue esta leitura e saiba mais sobre as causas, sintomas e diagnóstico da trombocitemia essencial, condição chamada também de neoplasia das plaquetas.

Trombocitemia Essencial

Em que Consiste a Trombocitemia Essencial

A Trombocitemia Essencial (TE) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica (NMP) caracterizada por um aumento do número de plaquetas no sangue.

As plaquetas são os componentes sanguíneos responsáveis pela coagulação do sangue, evitando hemorragias e facilitando cicatrizações. No entanto, quando produzidas em excesso, existe um grande risco de formarem coágulos sanguíneos (trombos), bloqueando, assim, os vasos sanguíneos do paciente.

Como Desenvolve-se

A medula óssea é uma estrutura corporal – constituída por células-tronco – responsável pela produção dos componentes do sangue: os glóbulos vermelhos, os glóbulos brancos e as plaquetas.

A trombocitemia é proveniente de uma mutação das células-tronco, que faz com que elas se proliferem descontroladamente. As plaquetas são as mais afetadas por este mau funcionamento das células-tronco, e passam a ser produzidas em excesso.

As causas ainda permanecem desconhecidas. Entretanto, estudos afirmam que mais de metade dos pacientes acometidos pela doença apresentam uma irregularidade no gene JAK2, denominada mutação V617F.

Características e Complicações

O risco de desenvolvimento de coágulos sanguíneos é um dos efeitos mais nocivos da trombocitemia essencial. Os coágulos podem ser formados nos vasos sanguíneos das pernas, pulmões e outras partes do corpo do paciente.

A coagulação sanguínea anormal (trombose) é comum em pessoas com trombocitemia essencial e causa muitos sinais e sintomas dessa doença.

Coágulos que bloqueiam o fluxo sanguíneo para o cérebro podem causar AVC ou episódios semelhantes e temporários conhecidos como ataques isquêmicos transitórios.

A trombose nas pernas pode causar dor nas pernas, inchaço ou ambos. Além disso, os coágulos podem viajar para os pulmões (embolia pulmonar), bloqueando o fluxo sanguíneo nos pulmões e causando dor no peito e dificuldade para respirar (dispneia).

Outros sinais e sintomas de trombocitemia essencial incluem:

  • Baço aumentado (esplenomegalia);
  • Fraqueza;
  • Dores de cabeça;
  • Neuropatias, experimentadas como uma sensação na pele de queimação, formigamento ou dormência.

Algumas pessoas com apresentam episódios de dor intensa, vermelhidão e inchaço (eritromelalgia), que comumente ocorrem nas mãos e nos pés.

Diagnóstico

Caso a contagem de suas plaquetas encontre-se superior a 540 mil plaquetas por microlitro de sangue, alguns exames hematológicos serão solicitados a fim de confirmar – ou não – o diagnóstico de trombocitemia.

Trata-se de um diagnóstico de exclusão obtido através de alguns exames, incluindo hemograma, esfregaço sanguíneo periférico, estudos citogenéticos e um possível exame da medula óssea, em casos específicos.

Tratamento

Tal como acontece com outros distúrbios mieloproliferativos, não existe uma única opção de tratamento que seja apropriada ou eficaz para todos os que sofrem de TE.

Enquanto alguns pacientes com TE podem ser assintomáticos e não requerem tratamento, outros podem necessitar de vários tratamentos e terapias, com base nos sintomas e nos resultados do monitoramento de rotina por um médico.

O tratamento é voltado para dois objetivos principais:

  • Aliviar os sintomas provenientes da doença;
  • Reduzir o risco do paciente de sofrer episódios de coagulação sanguínea.

Ainda não existe cura para a trombocitemia. O tratamento varia de acordo com a gravidade da doença e deve ser prescrito por um hematologista, médico especialista em doenças do sangue.

Prognóstico

Quando monitorados e tratados adequadamente, os pacientes com trombocitemia essencial têm uma excelente chance de longevidade.

Esta é uma doença maligna hematológica crônica, por isso é importante que os pacientes consultem regularmente um hematologista e relatem quaisquer sintomas como distúrbios visuais, dor inexplicável, dormência, formigamento ou hematomas.

Uma pequena minoria de pacientes pode posteriormente desenvolver leucemia aguda (menos de 10%) ou mielofibrose pós-policitêmica (15%), ambas podendo ser fatais.

Referência: Genetic and Rare Diseases Information Center

Artigo Publicado em: 10 de agosto de 2018 e Atualizado em 18 de setembro de 2020

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