Talassemia – Um Tipo de Anemia Grave e Hereditária

A talassemia é um grupo de distúrbios sanguíneos que afetam os genes da hemoglobina, resultando em eritropoiese ineficaz. Esta condição do sangue faz com que o corpo produza menos glóbulos vermelhos saudáveis ​​e menos hemoglobina do que o normal.

Pessoas com esta condição podem ter anemia leve ou grave ou outros problemas de saúde que precisam de tratamento. Quando muito severa, pode causar a morte. Muitas pessoas, entretanto, levam vidas saudáveis.

Neste artigo, veja mais informações sobre a talassemia, suas causas, formas de tratamento e possíveis complicações que pode causar.

Compreendendo a Talassemia

As talassemias são um grupo de anemias que resultam de defeitos hereditários na produção de hemoglobina. As talassemias estão entre as doenças genéticas mais comuns em todo o mundo. A produção ineficaz de glóbulos vermelhos na medula óssea e a destruição excessiva destas células sanguíneas são responsáveis ​​pela anemia.

Os Conceitos de Talassemia Alfa e Beta

As talassemias são caracterizadas pela síntese reduzida das cadeias alfa ou beta da hemoglobina (Hb). A hemoglobina é o componente responsável pelo transporte de oxigênio nos glóbulos vermelhos. Ela é composta por duas proteínas: alfa e beta. Se o organismo não produz quantidades suficientes de qualquer uma dessas duas proteínas, os glóbulos vermelhos não se formam corretamente e não conseguem transportar oxigênio suficiente, resultando em anemia que se inicia na primeira infância e persiste por toda a vida.

A talassemia é uma doença hereditária, o que significa que pelo menos um dos pais deve ser portador. Ela é causada por uma mutação genética ou pela deleção de certos fragmentos de genes essenciais.

A hemoglobina normal, também chamada de hemoglobina A, tem quatro cadeias de proteínas – duas alfa globinas e duas beta globinas. Os dois principais tipos de talassemia, alfa e beta, são nomeados após defeitos nessa cadeias de proteínas.

Quatro genes (dois de cada pai) são necessários para fazer cadeias de proteínas de alfa globina suficientes. O traço de alfa talassemia ocorre se um ou dois dos quatro genes estiverem ausentes. Se mais de dois genes estiverem ausentes, ocorre anemia moderada a grave.

Dois genes (um de cada pai) são necessários para fazer cadeias de proteína beta globina suficientes. A beta talassemia ocorre se um ou ambos os genes forem alterados.

A gravidade da talassemia beta depende de quanto um ou ambos os genes são afetados. Se ambos os genes forem afetados, o resultado é anemia moderada a grave.

Causas

A talassemia é hereditária. Isso significa que é passado de pai para filho por meio de mutações nos genes. Se alguém em sua família tem a doença, você pode dizer que tem um histórico familiar de talassemia.

A alfa-talassemia é considerada uma doença autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser afetados ou portadores para que a doença seja transmitida para a próxima geração. Mais de 200 mutações foram identificadas como causadoras de talassemias.

Uma mutação genética pode fazer com que um gene não funcione corretamente. Também pode causar defeitos de nascença ou outras condições de saúde. Os pais podem passar o gene com a mutação da talassemia para seus filhos.

Sintomas

A apresentação da talassemia varia amplamente dependendo do tipo e da gravidade. Um exame físico minucioso pode fornecer diversas pistas que, por vezes, não são óbvias para o paciente. Os seguintes achados podem ser observados:

• Pele – a pele pode apresentar palidez devido à anemia e icterícia devido à hiperbilirrubinemia resultante da destruição precoce dos glóbulos vermelhos devido ao desequilíbrio genético. O exame das extremidades pode revelar ulcerações. O depósito crônico de ferro devido a múltiplas transfusões pode resultar em pele bronzeada;
• Sistema musculoesquelético – a expansão extramedular da hematopoiese resulta em deformidades nos ossos da face e em outros ossos do esqueleto;
• Cardíaco – o acúmulo de ferro nos miócitos cardíacos devido a transfusões crônicas pode perturbar o ritmo cardíaco, resultando em diversas arritmias. A anemia crônica também pode levar à insuficiência cardíaca;
• Abdominal – a hiperbilirrubinemia crônica pode levar à precipitação de cálculos biliares e se manifestar como cólica típica da colelitíase. A hepatoesplenomegalia pode resultar da deposição crônica de ferro e também da hematopoiese extramedular nesses órgãos;
• Taxas de crescimento lentas – a anemia pode inibir o crescimento da criança e a talassemia pode atrasar a puberdade. Deve-se prestar atenção especial ao crescimento e desenvolvimento da criança em relação à sua idade;
• Endocrinopatias – a sobrecarga de ferro pode levar à sua deposição em vários sistemas orgânicos e à diminuição da função desses sistemas. A deposição de ferro no pâncreas pode levar ao diabetes mellitus; nas glândulas tireoide ou paratireoide, pode levar ao hipotireoidismo e hipoparatireoidismo, respectivamente. A deposição nas articulações leva a artropatias crônicas. No cérebro, o ferro pode se acumular na substância negra e se manifesta como doença de Parkinson de início precoce ou problemas psiquiátricos.

Tratamento

O tratamento depende da gravidade da doença. A forma leve de talassemia pode não precisar de tratamento. Se sua condição for mais grave, pode precisar de tratamento médico, incluindo:

• Transfusões de sangue: as transfusões de sangue fornecem glóbulos vermelhos saudáveis ​​às pessoas com talassemia. Pessoas com formas graves de talassemia podem precisar de transfusões de sangue até a cada 2 a 4 semanas;
• Terapia de quelação de ferro: tanto a talassemia quanto as transfusões regulares de sangue podem causar acúmulo excessivo de ferro no sangue. Crianças e adultos que recebem transfusões de sangue regulares precisam de medicamentos para ajudá-los a se livrar do ferro extra. Este medicamento é denominado terapia quelante de ferro;
• Suplementos de ácido fólico: um suplemento é um produto que você toma para compensar certos nutrientes que você não obtém em quantidade suficiente nos alimentos que ingere. Você pode precisar tomar suplementos de ácido fólico para ajudar a tratar a anemia. O ácido fólico é uma vitamina B de que cada célula do corpo necessita para crescimento e desenvolvimento saudáveis;
• Transplante de medula óssea: este é um tipo de transplante de células-tronco. As células-tronco podem se transformar em tipos específicos de células no corpo e são usadas para tratar algumas formas de câncer e anemia. Em um transplante de medula óssea, você recebe novas células-tronco que podem crescer para formar células novas e saudáveis. É um procedimento arriscado e usado apenas nos casos mais graves.

Possíveis Complicações

Quando a talassemia é grave, pode levar a complicações graves de saúde, incluindo:

• Problemas ósseos: a talassemia pode fazer com que a medula óssea se expanda. Quando a medula óssea se expanda, os ossos ficam mais largos. Eles podem se tornar frágeis e quebrar mais facilmente;
• Problemas cardíacos: as formas graves de talassemia podem causar problemas cardíacos, incluindo insuficiência cardíaca;
• Infecção: pessoas com talassemia têm maior probabilidade do que outras de contrair infecções, especialmente se o baço foi removido;
• Baço aumentado: em pessoas com talassemia, o baço precisa trabalhar mais. Isso faz com que o baço cresça e isso pode piorar a anemia. O baço pode precisar ser removido se ficar muito grande;
• Crescimento lento: crianças com anemia podem crescer lentamente e ter puberdade tardia;
• Muito ferro no sangue: isso pode causar problemas no coração, fígado e outros órgãos.

Perspectivas

A talassemia minor geralmente é assintomática e tem um bom prognóstico. Normalmente não aumenta a morbidade ou a mortalidade. A talassemia major é uma doença grave e o prognóstico a longo prazo depende da adesão às terapias de transfusão e quelação de ferro.

Em ambos os casos, os pacientes devem ser orientados a monitorar sua condição, seguindo um plano de tratamento adequado e adotando hábitos de vida saudáveis:

A menos que um médico recomende o contrário, os pacientes devem evitar multivitamínicos ou outros suplementos que contenham ferro.
Uma alimentação equilibrada, rica em alimentos nutritivos, pode ajudar o paciente a se sentir melhor e a ter mais energia. Em alguns casos, recomendamos a suplementação com ácido fólico para auxiliar na produção de novas células vermelhas do sangue.
Minimizar o risco de infecção, principalmente após a esplenectomia. Recomenda-se a vacinação anual contra gripe, meningococo, pneumococo e hepatite B para prevenir infecções.

Os pacientes também devem receber informações sobre a natureza hereditária da doença. Se ambos os pais têm talassemia minor, há 1/4 de chance de terem um filho com talassemia major. Se um dos pais tem beta-talassemia minor e o outro tem um defeito no gene da beta-globina (por exemplo, anemia falciforme), eles também devem ser aconselhados sobre a possibilidade de transmissão da doença para seus filhos.
Os pacientes com talassemias devem entender que sua doença não é causada por deficiência de ferro e que os suplementos de ferro não curam a anemia; na verdade, podem causar maior acúmulo de ferro se já estiverem recebendo transfusões de sangue.

Mais informações sobre este assunto na Internet:

• National Center for Biotechnology Information
• Centers for Disease Control and Prevention

Artigo Publicado em: 18 de dez de 2020 e Atualizado em: 19 de jun de 2026