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“Hemocromatose” é o termo que designa um distúrbio do sangue, genético e hereditário, caracterizado pelo excesso de ferro no organismo, que resulta em acúmulos e lesões nos tecidos corporais do paciente.

A sobrecarga de ferro é proveniente da absorção excessiva de ferro do trato digestivo. O diagnóstico precoce da condição pode ser determinante na prevenção de maiores complicações e agravamento dos sintomas.

Continue esta leitura conosco e saiba mais sobre as causas e efeitos do excesso de ferro no organismo.

Saiba Mais sobre o Excesso de Ferro no Organismo

Causas do Excesso de Ferro no Organismo

Já sabemos que a hemocromatose é uma condição decorrente da absorção excessiva de ferro. Existe uma série de eventos químicos responsáveis por regular a quantidade de ferro absorvida pelo trato digestivo. Um gene denominado HFE é o principal responsável por esta função.

Estudos indicam que mutações no gene HFE (“H” de hereditário; “Fe” é o símbolo químico do ferro) têm potencial de gerar quantidades elevadas de ferro a serem absorvidas, sendo que a mais comum dessas mutações é denominada C282Y.

A hemocromatose é uma condição frequente entre indivíduos com duas cópias da mutação C282Y – uma herdada do pai e outra da mãe. No entanto, os pesquisadores continuam investigando – e descobrindo – outras mutações capazes de provocar a condição.

Hemocromatose – Classificação

Existem quatro tipos de hemocromatose, categorizados de acordo com o gene que sofreu mutação.

  • Tipo 1: proveniente de mutações no gene HFE;
  • Tipo 2 (hemocromatose juvenil): proveniente de mutações nos genes HJV e HAMP;
  • Tipo 3: proveniente de mutações no gene TFR2;
  • Tipo 4 (hemocromatose por ferroportina): proveniente de mutações no gene SLC40A1.

Independentemente da etiologia, as consequências e sintomas da presença excessiva de ferro no organismo são as mesmas.

Hemocromatose – Fatores de Risco

A hemocromatose incide principalmente sobre pessoas brancas; nos Estados Unidos, por exemplo, a cada mil pessoas brancas, cerca de 5 são portadoras do distúrbio.

Pelo fato de ser uma condição hereditária, os indivíduos que apresentam histórico familiar de hemocromatose devem manter-se atentos e realizar testes periodicamente, a fim de obter o conhecimento do diagnóstico o mais cedo possível.

Sintomas do Excesso de Ferro no Organismo

Os sinais e sintomas da sobrecarga de ferro incluem:

  • Fraqueza;
  • Lentidão mental e física;
  • Disfunção sexual;
  • Doença hepática;
  • Dor nas articulações;
  • Infecções bacterianas específicas;
  • Escurecimento na coloração da pele;
  • Cirrose, aumento e danos no fígado;
  • Intolerância à glicose ou diabetes mellitus;
  • Problemas reprodutivos;
  • Insuficiência cardíaca;
  • Câncer de fígado ou doença da tireóide (em casos raros).

Os sintomas sutis da hemocromatose podem ser identificados no início – tais como fadiga, lesões lentas nos órgãos e sintomas constitucionais não específicos e frequentes -, evitando, assim, a ocorrência de danos mais graves nos órgãos do paciente.

Os sintomas da hemocromatose tendem a manifestar-se mais tarde nas mulheres do que nos homens, uma vez que as mulheres liberam mais ferro ao longo da vida, por meio das gestações, amamentação e menstruação.

Diagnóstico da Hemocromatose

Em torno de 75% dos pacientes com hemocromatose são diagnosticados antes da manifestação de qualquer sintoma, e ainda em idade jovem.

Hoje em dia, é possível identificar o excesso de ferro no organismo precocemente, uma vez que as anormalidades sanguíneas evidenciam-se nos exames de sangue – através da presença de contagens elevadas de ferro.

Além disso, as pessoas que têm histórico familiar de hemocromatose são encaminhadas à realização de testes genéticos, capazes de identificar se há ou não sobrecarga de ferro no tecido. O especialista responsável pelo diagnóstico e tratamento da condição, assim como dos demais distúrbios sanguíneos, é o médico hematologista.

Portanto, mantenha seus exames de sangue em dia e, caso algum membro de sua família já tenha sofrido com a hemocromatose, fique atento. Para mais informações, marque uma consulta com o hematologista de sua confiança e esclareça suas dúvidas.


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