“Hemocromatose” é o termo que designa um distúrbio do sangue, genético e hereditário, caracterizado pelo excesso de ferro no organismo, que resulta em acúmulos e lesões nos tecidos corporais do paciente.
A sobrecarga de ferro é proveniente da absorção excessiva de ferro do trato digestivo. O diagnóstico precoce da condição pode ser determinante na prevenção de maiores complicações e agravamento dos sintomas.
Continue esta leitura e saiba mais sobre as causas e efeitos do excesso de ferro no organismo.
Conteúdo do Artigo
Excesso de Ferro no Organismo
A hemocromatose é uma doença em que o corpo pode acumular muito ferro na pele, coração, fígado, pâncreas, glândula pituitária e articulações. Muito ferro é tóxico para o corpo e, com o tempo, os altos níveis de ferro podem danificar tecidos e órgãos e levar a:
- Cirrose (lesão hepática);
- Carcinoma hepatocelular (câncer de fígado);
- Problemas cardíacos;
- Artrite (dor nas articulações);
- Diabetes.
Muitas pessoas com hemocromatose não sabem que a têm. Os primeiros sintomas, como cansaço ou fraqueza, são comuns e podem fazer com que a hemocromatose seja confundida com uma variedade de outras doenças.
Um exame de sangue pode ser usado para medir a quantidade de ferro no sangue. As pessoas afetadas com ou sem história familiar conhecida de hemocromatose podem ser diagnosticadas por meio de exames de sangue para ferro, seguido de teste genético, se forem sintomáticas ou apresentarem complicações.
Causas
Já sabemos que a hemocromatose é uma condição decorrente da absorção excessiva de ferro. Existe uma série de eventos químicos responsáveis por regular a quantidade de ferro absorvida pelo trato digestivo. Um gene denominado HFE é o principal responsável por esta função.
Estudos indicam que mutações no gene HFE (“H” de hereditário; “Fe” é o símbolo químico do ferro) têm potencial de gerar quantidades elevadas de ferro a serem absorvidas, sendo que a mais comum dessas mutações é denominada C282Y.
A hemocromatose é uma condição frequente entre indivíduos com duas cópias da mutação C282Y – uma herdada do pai e outra da mãe. No entanto, os pesquisadores continuam investigando – e descobrindo – outras mutações capazes de provocar a condição.
Pelo fato de ser uma condição hereditária, os indivíduos que apresentam histórico familiar de hemocromatose devem manter-se atentos e realizar testes periodicamente, a fim de obter o conhecimento do diagnóstico o mais cedo possível.
Classificação
Existem quatro tipos de hemocromatose, categorizados de acordo com o gene que sofreu mutação.
- Tipo 1: proveniente de mutações no gene HFE;
- Tipo 2 (hemocromatose juvenil): proveniente de mutações nos genes HJV e HAMP;
- Tipo 3: proveniente de mutações no gene TFR2;
- Tipo 4 (hemocromatose por ferroportina): proveniente de mutações no gene SLC40A1.
Independentemente da etiologia, as consequências e sintomas da presença excessiva de ferro no organismo são as mesmas.
Sintomas
Os sinais e sintomas da sobrecarga de ferro incluem:
- Fraqueza;
- Lentidão mental e física;
- Disfunção sexual;
- Doença hepática;
- Dor nas articulações;
- Infecções bacterianas específicas;
- Escurecimento na coloração da pele;
- Cirrose, aumento e danos no fígado;
- Intolerância à glicose ou diabetes mellitus;
- Problemas reprodutivos;
- Insuficiência cardíaca;
- Câncer de fígado ou doença da tireoide (em casos raros).
Os sintomas sutis da hemocromatose podem ser identificados no início – tais como fadiga, lesões lentas nos órgãos e sintomas constitucionais não específicos e frequentes -, evitando, assim, a ocorrência de danos mais graves nos órgãos do paciente.
Os sintomas da hemocromatose tendem a manifestar-se mais tarde nas mulheres do que nos homens, uma vez que as mulheres liberam mais ferro ao longo da vida, por meio das gestações, amamentação e menstruação.
Diagnóstico
Cerca de 75% dos pacientes com hemocromatose são diagnosticados antes da manifestação de qualquer sintoma, e ainda em idade jovem.
Hoje em dia, é possível identificar o excesso de ferro no organismo precocemente, uma vez que as anormalidades sanguíneas evidenciam-se nos exames de sangue – através da presença de contagens elevadas de ferro.
Além disso, as pessoas que têm histórico familiar de hemocromatose são encaminhadas à realização de testes genéticos, capazes de identificar se há ou não sobrecarga de ferro no tecido. O especialista responsável pelo diagnóstico e tratamento da condição, assim como dos demais distúrbios sanguíneos, é o médico hematologista.
Como Prevenir Complicações
Se você ou seus familiares têm hemocromatose, seu médico pode sugerir maneiras de diminuir a quantidade de ferro em seu corpo.
Quanto mais cedo a hemocromatose for diagnosticada, menor será a probabilidade de você desenvolver complicações sérias – muitas das quais podem causar problemas permanentes.
Se você for diagnosticado com hemocromatose, a remoção de sangue programada regularmente é a maneira mais eficaz de reduzir a quantidade de ferro em seu corpo. Seu médico também pode recomendar:
- Exames de sangue anuais para verificar seus níveis de ferro;
- Biópsia do fígado para verificar se há cirrose;
- Terapia de quelação de ferro, se você não puder remover o sangue. Esta terapia envolve medicamentos administrados por via oral ou injetados para diminuir a quantidade de ferro no corpo;
- Mudanças na dieta, como evitar multivitaminas, suplementos de vitamina C e suplementos de ferro, que podem aumentar o ferro em todo o corpo;
- Evitar o uso de álcool (porque o álcool aumenta o risco de danos ao fígado);
- Etapas para prevenir infecções, incluindo não comer peixes e crustáceos crus e receber vacinas recomendadas, incluindo aquelas contra hepatite A e B.
Mantenha seus exames de sangue em dia e, caso algum membro de sua família já tenha sofrido com a hemocromatose, fique atento. Para mais informações, marque uma consulta com o hematologista de sua confiança e esclareça suas dúvidas.
Referência: National Organization for Rare Disorders
Artigo Publicado em: 31 de agosto de 2018 e Atualizado em: 16 de outubro de 2020
