A anemia de Fanconi (AF) é uma doença rara e hereditária do sangue que leva à insuficiência da medula óssea.

A AF impede que a medula óssea produza células sanguíneas novas em número suficiente para o seu corpo funcionar normalmente. A doença também pode fazer com que a medula óssea produza muitas células sanguíneas defeituosas. Isso pode levar a problemas de saúde graves, como leucemia.

Embora a AF seja uma doença do sangue, ela também pode afetar muitos dos órgãos, tecidos e sistemas do corpo. AF também aumenta o risco de alguns tipos de câncer e outros problemas graves de saúde.

Continue a leitura e conheça as causas, sintomas e tratamento da anemia de Fanconi.

Conheça a Anemia de Fanconi

Conheça a Anemia de Fanconi

AF é um dos muitos tipos de anemia. O termo “anemia” geralmente se refere a uma condição em que o sangue tem um número de glóbulos vermelhos inferior ao normal.

Podemos considerar a AF como um tipo de anemia aplástica, em que a medula óssea para de produzir ou não produz o suficiente dos três tipos de células sanguíneas.

Causas

A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária. O termo “herdado” significa que a doença é passada de pais para filhos por meio de genes.

Pelo menos 13 genes defeituosos estão associados à AF, que ocorre quando ambos os pais passam o mesmo gene defeituoso para seus filhos.

Pessoas que têm apenas um gene defeituoso são apenas “portadores” de AF. Os portadores não têm AF, mas podem passar o gene defeituoso para seus filhos.

Sinais e Sintomas

Seu médico pode suspeitar de anemia de Fanconi (AF) se você apresentar:

  • Anemia;
  • Insuficiência da medula óssea;
  • Defeitos de nascença;
  • Problemas de desenvolvimento ou alimentação.

Anemia

O sintoma mais comum de todos os tipos de anemia é a fadiga (cansaço), porque seu corpo não possui glóbulos vermelhos suficientes para transportar oxigênio para seus órgãos e tecidos. Se você tem anemia, pode não ter energia para realizar suas atividades normais.

Uma contagem baixa de glóbulos vermelhos também pode causar falta de ar, tontura, dores de cabeça, frio nas mãos e nos pés, pele pálida e dor no peito.

Falha da Medula Óssea

Quando a medula óssea falha, ela não consegue produzir glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas suficientes. Isso pode causar muitos problemas com vários sinais e sintomas.

  • Com poucos glóbulos vermelhos, os tecidos do corpo não receberão oxigênio suficiente para funcionar bem.
  • Baixos níveis de glóbulos brancos fazem com que seu corpo tenha problemas para combater infecções.
  • Com poucas plaquetas, seu sangue não coagula normalmente. Como resultado, você pode ter problemas de sangramento.

Em algumas pessoas com AF, a medula óssea produz muitos glóbulos brancos imaturos e nocivos, chamados de blastos. À medida que se acumulam, eles evitam que a medula óssea produza células sanguíneas normais em número suficiente.

Um grande número de blastos na medula óssea pode levar a um tipo de câncer no sangue denominado leucemia mieloide aguda (LMA).

Defeitos de Nascença

Muitos defeitos congênitos podem ser sinais de AF. Esses incluem:

  • Defeitos ósseos ou esqueléticos;
  • Defeitos nos olhos e ouvidos;
  • Descoloração da pele;
  • Problemas renais;
  • Cardiopatias congênitas.

Problemas de Desenvolvimento

Outros sinais e sintomas da AF estão relacionados ao desenvolvimento físico e mental. Eles incluem:

  • Baixo peso de nascimento;
  • Pouco apetite;
  • Crescimento atrasado;
  • Altura abaixo da média;
  • Cabeça pequena;
  • Retardo mental ou dificuldades de aprendizagem.

Sinais e Sintomas em Adultos

  • Órgãos sexuais menos desenvolvidos do que o normal;
  • Menstruação tardia;
  • Início mais cedo da menopausa;
  • Problemas para engravidar e levar uma gravidez até o fim;
  • Homens com AF podem ter órgãos sexuais menos desenvolvidos do que o normal. Eles também podem ser menos férteis do que os homens que não têm a doença.

Tratamento

Mesmo que você tenha AF, sua medula óssea ainda pode ser capaz de produzir células sanguíneas novas em número suficiente. Nesse caso, seu médico pode sugerir exames de hemograma frequentes para observar sua condição.

Se sua contagem de sangue começar a cair drasticamente e permanecer baixa, sua medula óssea pode estar falhando. Seu médico pode prescrever antibióticos para ajudar seu corpo a combater infecções.

A curto prazo, ele também pode prescrever transfusões de sangue para aumentar a contagem de células sanguíneas. No entanto, o uso prolongado de transfusões de sangue pode reduzir a chance de outros tratamentos funcionarem.

Os principais tratamentos de longo prazo são:

Referência: US National Library of Medicine

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