A doença de Erdheim-Chester é um tipo raro de câncer no sangue de crescimento lento.Também é chamado neoplasia histiocítica, pois resulta na superprodução de células chamadas histiócitos (glóbulos brancos que atuam destruindo substâncias estranhas e protegendo o corpo contra infecções).

Continue a leitura deste artigo, para saber mais sobre a doença, seus sintomas e tratamento.

Doença de Erdheim-Chester

Em que Consiste a Doença de Erdheim-Chester

A Doença de Erdheim-Chester ou Erdheim-Chester disease (ECD) é uma neoplasia de origem histiocitária, ou seja, com origem nas células do sistema imunológico, descrita primeiramente por Jakob Erdheim e William Chester em 1930.

Na doença de Erdheim-Chester, o excesso de produção de histiócitos (histiocitose) leva à inflamação que pode danificar órgãos e tecidos em todo o corpo, tornando-os espessados, densos e com cicatrizes. A menos que um tratamento bem-sucedido seja realizado, pode ocorrer falência de órgãos.

Em alguns pacientes, a doença de Erdheim-Chester pode ter um curso indolente envolvendo um número limitado de órgãos, enquanto em outros, a doença de Erdheim-Chester pode ser agressiva e pode afetar vários órgãos, incluindo ossos, pele, coração e cérebro.

Sintomas

Os sinais e sintomas da doença de Erdheim-Chester geralmente aparecem entre as idades de 40 e 60 anos, embora o distúrbio possa ocorrer em qualquer idade. A gravidade da condição varia amplamente; alguns indivíduos afetados têm poucos ou nenhum problema de saúde associado, enquanto outros têm complicações graves que podem ser fatais.

Pessoas com doença de Erdheim-Chester geralmente têm dor óssea, especialmente na parte inferior das pernas e na parte superior dos braços, devido a um aumento anormal da densidade óssea.

Danos à glândula pituitária (uma estrutura na base do cérebro que produz vários hormônios, incluindo o que controla a quantidade de água liberada na urina) pode resultar em problemas hormonais, como uma condição chamada diabetes insipidus que leva à micção excessiva.

A pressão anormalmente alta do líquido cefalorraquidiano dentro do crânio (hipertensão intracraniana) causada pelo acúmulo de histiócitos no cérebro pode resultar em dores de cabeça, convulsões, comprometimento cognitivo ou problemas de movimento ou sensação.

As pessoas com esta condição também podem ter falta de ar, doença cardíaca ou renal, olhos salientes (exoftalmia), crescimentos na pele, ou incapacidade de conceber um filho (infertilidade). Os indivíduos afetados também podem apresentar febre, suores noturnos, fadiga, fraqueza e perda de peso.

Essas complicações podem trazer grande impacto na qualidade de vida dos pacientes. O diagnóstico é difícil e pode ser habitualmente diagnosticado erroneamente como Linfoma ou Sarcoidose.

Tratamento

A mutação BRAF-V600E está presente em 50-60% dos pacientes acometidos pela doença e a FDA (Agência Reguladora de Saúde Americana) já aprovou o medicamento Vemurafenibe para o tratamento dos pacientes portadores de tal mutação. Esta droga inibe seletivamente a proteína quinase B-raf, prevenindo o crescimento das células tumorais e apresenta como principais efeitos colaterais dores articulares e alterações cutâneas.

Vários centros têm estudado a Doença de Erdheim-Chester com descobertas de novas mutações como ARAF, CSF1R e ALK. Essas descobertas são importantes pois apresentam potencial para novos tratamentos com drogas como Cobimetinib, Everolimus e Crizotinib, por exemplo.

O prognóstico é variável e depende principalmente da extensão e distribuição da doença. A literatura científica, principalmente publicada antes do ano de 2010, relata um prognóstico muito ruim, mas o tratamento melhorou desde então.

Devido aos grandes avanços feitos na compreensão da doença e sua predisposição genética durante os últimos 5 anos, estratégias de tratamento eficazes de tratamento tornaram-se disponíveis. Devido a isso, a mortalidade e a morbidade diminuíram consideravelmente. É importante notar que há pacientes que mantêm uma alta qualidade de vida por décadas.

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Artigo Publicado em: 28 de fev de 2019 e Atualizado em: 10 de junho de 2022

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