Recentemente em Orlando ocorreu o sexto encontro anual Internacional sobre a doença de Erdheim-Chester ou Erdheim-Chester disease (ECD), organizado pela ECD Global Alliance, onde tivemos oportunidade de estar presentes, aprendendo mais sobre a doença, para poder ajudar a divulgar e educar a comunidade não somente médica mas dos pacientes e familiares acometidos pela doença.

Com a leitura deste artigo, saiba mais sobre a doença, seus sintomas e tratamento, assim como detalhes deste evento tão importante.

A Doença de Erdheim-Chester

Doença de Erdheim-Chester em Orlando, Trago muitas Novidades Veja

Olá sou o Dr Marcel Brunetto – Doença de Erdheim-Chester em Orlando, Trago muitas Novidades Veja

A Doença de Erdheim-Chester ou Erdheim-Chester disease (ECD) é uma neoplasia de origem histiocitária, ou seja, com origem nas células do sistema imunológico, descrita primeiramente por Jakob Erdheim e William Chester em 1930. Caracterizada pelo acúmulo de macrófagos espumosos, inflamação crônica, fibrose e disfunção orgânica, apresenta predomínio no sexo masculino em 70% dos casos e idade média de 55 anos.

Doença de Erdheim-Chester – Sintomas

Geralmente os pacientes apresentam dores ósseas (56%), fadiga (79%), dificuldade com equilíbrio (56%), mas virtualmente todos os sistemas podem ser acometidos causando sintomas neurológicos, endocrinológicos como Diabetes Insipidus, hipogonadismo e disfunção da hipófise.

Os pacientes podem apresentar ainda doença pulmonar, cardíaca, insuficiência renal e fibrose retroperitoneal, com grande impacto na qualidade de vida dos pacientes. O diagnóstico é difícil e pode ser habitualmente diagnosticado erroneamente como Linfoma ou Sarcoidose.

Doença de Erdheim-Chester – Tratamento

A mutação BRAF-V600E está presente em 50-60% dos pacientes acometidos pela doença e recentemente o FDA (Agência Reguladora de Saúde Americana) aprovou o medicamento Vemurafenibe para o tratamento dos paciente portadores de tal mutação. Esta droga inibe seletivamente a proteína quinase B-raf, prevenindo o crescimento das células tumorais e apresenta como principais efeitos colaterais dores articulares e alterações cutâneas.

Vários centros têm estudado a Doença de Erdheim-Chester com descobertas de novas mutações como ARAF, CSF1R e ALK. Essas descobertas são importantes pois apresentam potencial para novos tratamentos com drogas como Cobimetinib, Everolimus e Crizotinib, por exemplo.

6º Encontro Anual Internacional de Pacientes ECD
Doença de Erdheim-Chester

6º Encontro Anual Internacional de Pacientes ECD

O 6º Encontro Anual Internacional de Pacientes ECD foi realizado em Orlando, Flórida, de 15 a 16 de novembro de 2018. Profissionais médicos compartilharam as descobertas mais recentes relacionadas a Doença de Erdheim-Chester e ofereceram informações e dicas para otimizar o atendimento ao paciente. Todos os pacientes e cuidadores são incentivados a comparecer.

A ECD Global Alliance

A ECD Global Alliance é uma organização dedicada à conscientização, apoio, educação e pesquisa relacionada à Doença de Erdheim-Chester. Rumo a essa missão, a organização trabalha com a comunidade global, com o objetivo de:

  • Aumentar a Conscientização sobre a Doença, facilitar o diagnóstico precoce e estimular a preocupação e os esforços para aumentar o conhecimento sobre a doença e os tratamentos.
  • Fornecer apoio às pessoas afetadas pela doença e diminuir tanto quanto possível o impacto para o paciente e seus familiares, fornecendo informações, encaminhamentos e contato com outras pessoas afetadas pela doença.
  • Defender e apoiar programas de pesquisa, para aprender mais sobre a doença, tratamentos eficazes, possíveis curas, e / ou caminhos para prevenção.
  • Compartilhar material educativo e facilitar o compartilhamento de informações entre as partes interessadas em relação à Doença de Erdheim-Chester, para pacientes, entes queridos, pessoal médico, de pesquisa, mídia e outras organizações.

Researches and University

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