A trombastenia de Glanzmann é um distúrbio hereditário raro de coagulação sanguínea caracterizado pela função prejudicada de células especializadas (plaquetas) que são essenciais para a coagulação sanguínea adequada.
Os sintomas desse distúrbio geralmente incluem sangramento anormal, que pode ser grave. Hemorragia prolongada não tratada ou tratada sem sucesso associada à trombastenia de Glanzmann pode ser fatal.
Continue a leitura deste artigo para conhecer os sintomas da doença e como podemos gerenciá-la.
Conteúdo do Artigo
Trombastenia de Glanzmann
Sinais e Sintomas
Os sintomas da trombastenia de Glanzmann geralmente começam no nascimento ou logo depois e incluem a tendência a hematomas e sangramentos facilmente e, às vezes, profusamente, especialmente após procedimentos cirúrgicos.
Outros sintomas podem incluir suscetibilidade a hematomas fáceis, sangramentos nasais, sangramento das gengivas, sangramento gastrointestinal intermitente e/ou manchas vermelhas ou roxas grandes na pele que são causadas por sangramento na pele (púrpura).
Mulheres com esta condição geralmente também apresentam sangramento menstrual anormalmente intenso, sangramento uterino irregular e sangramento excessivo no parto. Raramente, sangramento interno e sangue na urina (hematúria) podem ocorrer.
A gravidade dos sintomas varia muito. Alguns indivíduos afetados apresentam hematomas leves e outros apresentam hemorragias graves que podem ser fatais.
Causas
Na trombastenia de Glanzmann, uma anormalidade genética impede que as plaquetas formem um tampão quando ocorre sangramento. A doença é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que, para passá-lo aos filhos, ambos os pais precisam carregar o traço.
Evidências recentes sugerem que aproximadamente 0,5% dos indivíduos saudáveis na população em geral provavelmente carregam um gene com uma variante anormal que pode levar ao desenvolvimento de trombastenia de Glanzmann.
Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene variante anormal para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não apresentará sintomas. O risco de dois pais portadores passarem o gene defeituoso e, portanto, terem um filho afetado é de 25% a cada gravidez. O risco de ter um filho portador, como os pais, é de 50% a cada gravidez.
A chance de uma criança receber os genes normais de ambos os pais e, portanto, ser geneticamente normal para essa característica específica é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.
Diagnóstico
A maioria dos indivíduos afetados pela trombastenia de Glanzmann tem um número normal de plaquetas, mas tem um tempo de sangramento prolongado, o que significa que demora mais do que o normal para um corte padronizado parar o sangramento. Estudos de agregação plaquetária são anormais e mostram que as plaquetas não são capazes de se aglomerar quando estimuladas como deveriam para formar agregados plaquetários.
A trombastenia de Glanzmann é definitivamente diagnosticada por testes que determinam se há uma deficiência do receptor aIIbβ3 (GPIIb/GPIIIa). Esses testes geralmente envolvem anticorpos monoclonais e citometria de fluxo. Testes genéticos podem identificar as mutações de DNA responsáveis pelo distúrbio.
Tratamento
Alguns indivíduos podem necessitar de transfusões de plaquetas sanguíneas.
Alguns pacientes desenvolvem anticorpos para plaquetas transfundidas e esses anticorpos podem diminuir o benefício de transfusões de plaquetas subsequentes. E como as transfusões podem continuar a ser necessárias ao longo da vida, os indivíduos afetados podem se beneficiar de transfusões de doadores HLA compatíveis.
HLA (antígenos leucocitários humanos) são proteínas existentes na maioria das células do organismo. A compatibilidade HLA é usada para relacionar pacientes e doadores compatíveis para os transplantes de medula óssea e sangue.
Sangramentos nasais geralmente podem ser tratados com tamponamento nasal ou aplicação de espuma embebida em trombina. Cuidados dentários regulares são importantes para evitar sangramento das gengivas. Os pacientes também devem ser aconselhados a evitar esportes de contato, bem como o uso de aspirina e anti-inflamatórios não esteroides.
Outros tratamentos são sintomáticos e de suporte, incluindo o uso de agentes antifibrinolíticos. A terapia hormonal também pode ser usada para suprimir os períodos menstruais.
Transplante de medula óssea é uma abordagem que vem sendo estudada, pois já curou com sucesso vários pacientes com a forma grave da doença.
Nossa compreensão da doença melhorou substancialmente desde que Glanzmann a descreveu pela primeira vez; no entanto, o tratamento ainda apresenta alguns desafios. Estudos estão sendo realizados para que um tratamento curativo seja estabelecido e ajude a restaurar a qualidade de vida dos pacientes.
