Certas alterações genéticas, ou mutações, podem aumentar as chances de uma pessoa desenvolver câncer. Essas alterações, conhecidas como síndromes hereditárias de câncer, podem ser transmitidas de pai para filho. A leucemia hereditária é uma das áreas mais recentes que os especialistas estão estudando.
Continue a leitura deste artigo para saber mais sobre a leucemia hereditária e o que significa ter uma dessas síndromes para os pacientes e seus familiares.
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Quais Genes Causam Leucemia Hereditária?
Os pesquisadores já identificaram cerca de 12 síndromes únicas de leucemia hereditária, e essa lista cresce a cada ano. Durante muito tempo, a leucemia foi considerada esporádica e não hereditária, embora ocorresse em algumas famílias. Em 2008, um dos primeiros genes ligados à leucemia – RUNX1 – foi identificado e ficou disponível para testes genéticos.
Pessoas que herdam alterações no gene RUNX1 podem enfrentar um risco maior de leucemia mieloide aguda (LMA). A mutação RUNX1 também pode fazer com que o portador tenha uma contagem mais baixa de plaquetas, o que desempenha um papel importante na coagulação sanguínea.
Depois que esse gene foi identificado, mais pesquisas importantes foram conduzidas para verificar se havia mais mutações genéticas ligadas à leucemia hereditária. Esses esforços valeram a pena.
Descobrimos que esses genes podem causar diferentes tipos de leucemia e condições relacionadas, incluindo LMA, síndrome mielodisplásica (SMD), leucemia linfoblástica aguda (LLA) e leucemia linfoblástica crônica (LLC).
Quão Comum é a Leucemia Hereditária?
Não sabemos exatamente, porque ainda não tivemos a oportunidade de fazer estudos massivos para testar grandes grupos de pacientes para a leucemia. Neste momento, só testamos pacientes com câncer quando há uma razão para pensar que a doença foi herdada ou quando acreditamos que os familiares de um paciente têm probabilidade de ter a síndrome.
Com base nisso, parece que pelo menos 5% de todas as leucemias podem ser hereditárias. O número entre pacientes pediátricos é provavelmente maior.
Como Testar as Síndromes de Leucemia Hereditária?
O teste genético para leucemia é diferente do que para tumores sólidos. Não pode ser feito com sangue ou saliva. Requer uma biópsia de pele, onde pegamos um pequeno pedaço de pele e tecido conectado e testamos.
Fazemos esse procedimento porque, na leucemia, o câncer está, na verdade, no sangue. Ao testar o sangue, identificamos as alterações genéticas da própria doença. Precisamos de uma fonte de DNA que não seja alterada pelo câncer para identificar os genes herdados de um paciente com leucemia.
Tratamentos para Leucemia Hereditária
Sabemos que certos medicamentos têm maior probabilidade de funcionar em pessoas com certas síndromes. Muitos pacientes podem se beneficiar de uma combinação diferente de medicamentos administrados como parte do transplante.
Além disso, essas síndromes podem alterar o processo de triagem de potenciais doadores de células-tronco. Os familiares imediatos – geralmente irmãos, pais e filhos – são as primeiras pessoas a quem recorremos quando o paciente necessita de um transplante de células estaminais. Mas esses membros da família podem ter a mesma alteração genética que o paciente, o que pode aumentar as probabilidades de complicações do transplante se utilizarmos as suas células estaminais.
Portanto, temos duas rodadas de testes. Primeiro, testamos para ver se o membro da família é um bom doador compatível. Nesse caso, testamos para ver se o potencial doador tem síndrome de leucemia hereditária.
Se o membro da família tiver a mesma síndrome e não houver outras opções de doadores na família, procuraremos um doador não aparentado. Se não encontrarmos uma correspondência, podemos acabar utilizando células-tronco do familiar com a síndrome, sabendo que pode haver complicações.
Possibilidade de Recorrência
Ainda não sabemos se ter uma dessas síndromes aumenta as chances de recidiva da leucemia depois que o paciente entra em remissão.
Sabemos que algumas síndromes de leucemia hereditária aumentam o risco de outros tipos de câncer. O rastreio frequente deve fazer parte do plano de sobrevivência do paciente. No entanto, nem todas as síndromes de leucemia estão associadas a riscos aumentados de outros tipos de câncer.
Risco para os Familiares
Quando um paciente apresenta resultado positivo para uma dessas síndromes, na maioria dos casos há 50% de chance de que seus irmãos e filhos tenham a mesma síndrome. Provavelmente um dos pais também tem.
Para estes familiares, recomendamos aconselhamento genético para que possam aprender sobre os seus próprios riscos de câncer e outros problemas de saúde relacionados com a síndrome. Alguns membros da família também podem optar por testes genéticos para verificar se carregam a mutação genética. Se o teste for positivo para a síndrome, recomendamos fortemente que iniciem um programa de rastreio que possa ajudar a detectar a doença nas suas fases iniciais, quando é mais tratável.
Como essas síndromes são muito novas, ainda estamos aprendendo como a leucemia hereditária se desenvolve e criando protocolos de vigilância para reduzir os riscos dos portadores desenvolverem leucemia.
